Résultat(s) 1 - 6 résultats de 6 pour la requête 'Yamada, Masafumi', Temps de recherche: 1,53s Affiner les résultats
  1. 1
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
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  2. 2
    A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
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  3. 3
    Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
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  4. 4
    Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient
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  5. 5
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
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  6. 6
    Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3
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