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A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
von
Ueki
,
Masahiro
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2017)
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2
Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
von
Chida, Natsuko
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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Autoantibodies
Autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (AD-MSMD)
Case Reports
Cell Cycle Proteins
Coiled-coil domain
Cytoskeletal Proteins
Dominant negative
EC 1.14.16.4
IPEX syndrome
Multifocal osteomyelitis
STAT1
STAT1 Transcription Factor
STAT1 protein, human
TPH1 protein, human
Tryptophan Hydroxylase
Tryptophan hydroxylase;
USH1C protein, human
Villin;
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