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    A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
    A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
    von Ueki, Masahiro
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)

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  2. 2
    Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
    Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
    von Chida, Natsuko
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2015)
    Weitere Verfasser: “...Ueki, Masahiro...”

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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't AIE-75; APECED; Adaptor Proteins, Signal Transducing Autoantibodies Autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (AD-MSMD) Case Reports Cell Cycle Proteins Coiled-coil domain Cytoskeletal Proteins Dominant negative EC 1.14.16.4 IPEX syndrome Multifocal osteomyelitis STAT1 STAT1 Transcription Factor STAT1 protein, human TPH1 protein, human Tryptophan Hydroxylase Tryptophan hydroxylase; USH1C protein, human Villin;
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