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A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
par
Tozawa
,
Yusuke
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2019)
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2
A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
par
Ueki, Masahiro
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2017)
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...
Tozawa
,
Yusuke
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Proton-coupled folate transporter (PCFT)
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