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A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
von
Tozawa, Yusuke
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2019)
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2
A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
von
Ueki, Masahiro
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2017)
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3
Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient
von
Nakazawa, Yumiko
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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4
Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
von
Chida, Natsuko
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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5
Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
von
Kishimoto, Kenji
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2014)
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6
Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3
von
Kobayashi, Ichiro
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2011)
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