A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 261(2024) vom: 29. Apr., Seite 110165
1. Verfasser: Fusaro, Mathieu (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Coustal, Cyrille, Barnabei, Laura, Riller, Quentin, Heller, Marion, Ho Nhat, Duong, Fourrage, Cécile, Rivière, Sophie, Rieux-Laucat, Frédéric, Maria, Alexandre Thibault Jacques, Picard, Capucine
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2024
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Copy number variation (CNV) Hypogammaglobulinemia Inborn error of immunity (IEI) NFKB1 Noncoding region Nuclear factor k light-chain enhancer of activated B cells (NFκB) Primary immunodeficiency mehr... Promoter p105 p50 NF-kappa B NFKB1 protein, human NF-kappa B p50 Subunit