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    A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
    A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
    von Fusaro, Mathieu
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2024)

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  2. 2
    Type I interferon associated epistasis may contribute to early disease-onset and high disease activity in juvenile-onset lupus
    Type I interferon associated epistasis may contribute to early disease-onset and high disease activity in juvenile-onset lupus
    von Renaudineau, Yves
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2024)
    Weitere Verfasser: “...Fusaro, Mathieu...”

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Journal Article Case Reports Copy number variation (CNV) EC 3.6.4.13 Epistasis Hypogammaglobulinemia Inborn error of immunity (IEI) Interferon Interferon Regulatory Factors Interferon Type I Interferon-Induced Helicase, IFIH1 Juvenile-onset systemic lupus erythematosus MicroRNAs NF-kappa B NF-kappa B p50 Subunit NFKB1 NFKB1 protein, human Noncoding region Nuclear factor k light-chain enhancer of activated B cells (NFκB) Primary immunodeficiency Promoter QTL Research Support, Non-U.S. Gov't Review SLEDAI-2 K Toll-Like Receptor 7 jSLE p105 p50
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