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    Analysis of clinical features and arylsulfatase B gene mutation in thirteen Chinese children with mucopolysaccharidosis type VI
    Analysis of clinical features and arylsulfatase B gene mutation in thirteen Chinese children with mucopolysaccharidosis type VI
    par Zheng, Jipeng
    Publié dans: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2014)
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  2. 2
    Clinical and molecular characteristics of a child with juvenile Sandhoff disease
    Clinical and molecular characteristics of a child with juvenile Sandhoff disease
    par Huang, Yonglan
    Publié dans: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2014)
    Autres auteurs: “...Zheng, Jipeng...”
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    A novel homozygous mutation p.E25X in the HSD3B2 gene causing salt wasting 3β-hydroxysteroid dehydrogenases deficiency in a Chinese pubertal girl a delayed diagnosis until recurrent ovary cysts
    A novel homozygous mutation p.E25X in the HSD3B2 gene causing salt wasting 3β-hydroxysteroid dehydrogenases deficiency in a Chinese pubertal girl a delayed diagnosis until recurren...
    par Huang, Yonglan
    Publié dans: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2014)
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