Clinical and molecular characteristics of a child with juvenile Sandhoff disease
OBJECTIVE: To explore the clinical features and molecular mutation of HEXB gene in a case with juvenile Sandhoff disease
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 52(2014), 4 vom: 30. Apr., Seite 313-6 |
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| Format: | Aufsatz |
| Sprache: | Chinese |
| Veröffentlicht: |
2014
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics |
| Schlagworte: | Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't HEXB protein, human EC 3.2.1.52 Hexosaminidase A Hexosaminidase B beta-Hexosaminidase beta Chain |