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    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    von Tozawa, Yusuke
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)

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  2. 2
    A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
    A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
    von Ueki, Masahiro
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)
    Weitere Verfasser: “...Tozawa, Yusuke...”

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Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (AD-MSMD) Coiled-coil domain Deep intronic mutation Dominant negative Hereditary folate malabsorption (HFM) Megaloblastic anemia Multifocal osteomyelitis Proton-Coupled Folate Transporter Proton-coupled folate transporter (PCFT) SLC46A1 SLC46A1 protein, human STAT1 STAT1 Transcription Factor STAT1 protein, human
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