Objective: To summarize the clinical and genetic features of β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN). Methods: The clinical data of 17 patients with BPAN with WDR45 gene variants were retrospectively collected at Children's Hospital of Fudan University, Peking University First H...
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 57(2019), 11 vom: 02. Nov., Seite 830-836
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| 1. Verfasser: |
Li, W H
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Chen, Q,
Wang, H,
Zhang, Y F,
Yang, Y,
Liu, A J,
Liu, W T,
Ji, X N,
Teng, Z T,
Chen, Y C,
Wu, B B,
Yang, H W,
Wang, Y,
Zhang, Y H,
Zhou, S Z |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2019
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | Journal Article
Epilepsy
Genes, WDR45
Neurodegenerative diseases
Neuroimaging
Carrier Proteins
WDR45 protein, human |
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