Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 160(2015), 2 vom: 23. Okt., Seite 255-60
1. Verfasser: Tamura, Shinobu (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Higuchi, Kohei, Tamaki, Masaharu, Inoue, Chizuko, Awazawa, Ryoko, Mitsuki, Noriko, Nakazawa, Yuka, Mishima, Hiroyuki, Takahashi, Kenzo, Kondo, Osamu, Imai, Kohsuke, Morio, Tomohiro, Ohara, Osamu, Ogi, Tomoo, Furukawa, Fukumi, Inoue, Masami, Yoshiura, Koh-ichiro, Kanazawa, Nobuo
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2015
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't DNA ligase IV Hematopoietic stem cell transplantation LIG4 syndrome Severe combined immunodeficiency TREC/KREC Whole exome sequencing LIG4 protein, human mehr... DNA Ligases EC 6.5.1.- DNA Ligase ATP EC 6.5.1.1