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    Clinical characterization and mutation identification for multiple sulfatase deficiency patients in China
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    Aufsatz

  2. 2
    Clinical sequelae of 17 cases with glycogen storage disease type II/Pompe disease
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  3. 3
    Mutation analysis and prenatal diagnosis of 2 cases with mucopolysaccharidosis type I
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  4. 4
    Diagnosis of glycogen storage disease type IIIA by detecting glycogen debranching enzyme activity, glycogen content and structure in muscle
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  5. 5
    Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome)
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  6. 6
    Clinical and molecular genetic study on two patients of the juvenile form of Pompe disease in China
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  7. 7
    Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
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  8. 8
    A retrospective study on enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease
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