Mutation analysis and prenatal diagnosis of 2 cases with mucopolysaccharidosis type I

Mutation analysis and prenatal diagnosis of 2 cases with mucopolysaccharidosis type I

OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I; MIM# 252800) is an autosomal recessive disease that results from the deficiency in the lysosomal enzyme α-L-iduronidase(IDUA). IDUA is one of the enzymes involved in degradation of glycosaminoglycans heparan sulphate and dermatan sulphate. The deficien...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 49(2011), 4 vom: 31. Apr., Seite 306-10
1. Verfasser: Wang, Xin-Ning (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Wei, Min, Shi, Hui-Ping, Qiu, Zheng-Qing, Yao, Feng-Xia, Meng, Yan, Zhang, Wei-Min
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2011
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Case Reports English Abstract Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Iduronidase EC 3.2.1.76