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    Clinical characterization and mutation identification for multiple sulfatase deficiency patients in China
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  2. 2
    Two novel EIF2AK3 mutations in a Chinese boy with Wolcott-Rallison syndrome
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  3. 3
    Mutation analysis and prenatal diagnosis of 2 cases with mucopolysaccharidosis type I
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    Aufsatz

  4. 4
    A Chinese girl with fibrodysplasia ossificans progressiva caused by a de novo mutation R206H in ACVR1 gene
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  5. 5
    Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome)
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  6. 6
    Clinical and molecular genetic study on two patients of the juvenile form of Pompe disease in China
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  7. 7
    A retrospective study on enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease
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  8. 8
    Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
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  9. 9
    Satoyoshi's syndrome in a case
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  10. 10
    Metatropic dwarfism in a case
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    Aufsatz

  11. 11
    Report of a case with Schwardz-Jampel syndrome
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