Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome, OMIM 309900) is an X-linked recessive lysosomal storage disease resulting from a deficiency of iduronte-2-sulphate sulphatase (IDS). The present study aimed to establish an enzyme assay method for IDS activity for carrying out postna...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 44(2006), 9 vom: 12. Sept., Seite 644-7
1. Verfasser: Zhang, Wei-min (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Shi, Hui-ping, Li, Bei-te, Zhao, Shi-min, Qi, Qing-wei, Sun, Nian-hu, Huang, Shang-zhi
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2006
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:English Abstract Journal Article 4-methylumbelliferyliduronate 2-sulfate Iduronic Acid 3402-98-0 Hymecromone 3T5NG4Q468 Iduronate Sulfatase EC 3.1.6.13