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1
Clinical characteristics and genetic analysis of mental retardation disorder with TRIO gene variant
von
Tian, X J
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
Weitere Verfasser:
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Ren
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Clinical and prognostic analysis of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in children
von
Zhou, J
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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Ren
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3
A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅶ
von
Wang, H M
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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Ren
,
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Clinical characteristics and gene analysis of SYNGAP1-related epilepsy in children
von
Tian, X J
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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5
Pediatric autoimmune encephalitis associated with anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibody two cases report and literature review
von
Ren, C H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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6
Clinical observation on the overlapping syndrome of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody and anti-N-methyl-D aspartate receptor in children
von
Gong, S
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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7
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a case of Krabbe disease
von
Luo, Y H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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,
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8
Pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome caused by ADPRHL2 gene variation
von
Xu, M T
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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9
KMT2B variants responsible for children dystonia 28 report of two cases
von
Dai, L F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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“
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,
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10
Clinical and genetic characteristics of 62 children with mitochondrial epilepsy
von
Han, X D
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
Weitere Verfasser:
“
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,
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”
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11
Phenotype and genotype of twelve Chinese children with mitochondrial DNA depletion syndromes
von
Dai, L F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
Weitere Verfasser:
“
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Ren
,
X
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...
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12
Mild Canavan disease in a child
von
Zhou, J
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
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T
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”
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13
Phenotypic and genotypic characteristics of fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy caused by ATP1A3 pathogenic variants
von
Zhang, W H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
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14
Clinical characteristics and genetic features of benign infantile epilepsy with PRRT2 mutation
von
Chen, C H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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,
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15
Clinical features and diagnosis of childhood leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts in four cases
von
Jin, H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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Journal Article
Case Reports
Child
Epilepsy
Genes
Autoantibodies
Encephalitis
English Abstract
ADPRS protein, human
ATP1A3 protein, human
Anti-N-methyl-D aspartate receptor antibody
Anti-NMDAR encephalitis
Anticonvulsants
Calcifications
Cysts
DNA, Mitochondrial
DNA, mitochondrial
EC 2.1.1.43
EC 3.2.1.-
EC 3.2.1.143
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EC 6.2.1.5
EC 7.2.2.13
Encephalopathy
Fever
Genes, ATP1A3
Glutamate decarboxylase
Glycoside Hydrolases
Histone-Lysine N-Methyltransferase
KMT2B protein, human
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