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1
Clinical characteristics and genetic analysis of mental retardation disorder with TRIO gene variant
par
Tian, X J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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2
Clinical and prognostic analysis of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in children
par
Zhou, J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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3
Clinical characteristics and gene analysis of SYNGAP1-related epilepsy in children
par
Tian, X J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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Ren
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4
A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅶ
par
Wang, H M
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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...
Ren
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X
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5
Pediatric autoimmune encephalitis associated with anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibody two cases report and literature review
par
Ren, C H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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Ren
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6
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a case of Krabbe disease
par
Luo, Y H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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7
Pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome caused by ADPRHL2 gene variation
par
Xu, M T
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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8
Clinical observation on the overlapping syndrome of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody and anti-N-methyl-D aspartate receptor in children
par
Gong, S
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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Ren
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X
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9
Phenotypic and genotypic characteristics of fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy caused by ATP1A3 pathogenic variants
par
Zhang, W H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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Ren
,
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10
Phenotype and genotype of twelve Chinese children with mitochondrial DNA depletion syndromes
par
Dai, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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“
...
Ren
,
X
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11
Clinical and genetic characteristics of 62 children with mitochondrial epilepsy
par
Han, X D
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
X
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12
Mild Canavan disease in a child
par
Zhou, J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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13
KMT2B variants responsible for children dystonia 28 report of two cases
par
Dai, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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14
Clinical characteristics and genetic features of benign infantile epilepsy with PRRT2 mutation
par
Chen, C H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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,
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15
Clinical features and diagnosis of childhood leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts in four cases
par
Jin, H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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Journal Article
Case Reports
Child
Epilepsy
Genes
Autoantibodies
Encephalitis
English Abstract
ADPRS protein, human
ATP1A3 protein, human
Anti-N-methyl-D aspartate receptor antibody
Anti-NMDAR encephalitis
Anticonvulsants
Calcifications
Cysts
DNA, Mitochondrial
DNA, mitochondrial
EC 2.1.1.43
EC 3.2.1.-
EC 3.2.1.143
EC 6.2.1.-
EC 6.2.1.5
EC 7.2.2.13
Encephalopathy
Fever
Genes, ATP1A3
Glutamate decarboxylase
Glycoside Hydrolases
Histone-Lysine N-Methyltransferase
KMT2B protein, human
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