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    Clinical characteristics analysis of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency with ECHS1 gene c.489G>A compound heterozygous variants
    Clinical characteristics analysis of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency with ECHS1 gene c.489G>A compound heterozygous variants
    par Liu, Y
    Publié dans: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2025)
    Autres auteurs: “...Xu, M T...”

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    Pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome caused by ADPRHL2 gene variation
    Pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome caused by ADPRHL2 gene variation
    par Xu, M T
    Publié dans: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2020)

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Journal Article ADPRS protein, human Case Reports EC 3.2.1.- EC 3.2.1.143 EC 4.2.1.17 ECHS1 protein, human English Abstract Enoyl-CoA Hydratase Glycoside Hydrolases
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