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    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    par Tozawa, Yusuke
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)
    Autres auteurs: “...Kishimoto, Kenji...”

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    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    par Kishimoto, Kenji
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)

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Case Reports Journal Article Proton-Coupled Folate Transporter SLC46A1 protein, human 935E97BOY8 Cytokine profile Cytokines Deep intronic mutation Folic Acid Hereditary folate malabsorption Hereditary folate malabsorption (HFM) Immunoglobulin Isotypes Megaloblastic anemia Novel mutations Pneumocystis pneumonia Proton-coupled folate transporter (PCFT) Research Support, Non-U.S. Gov't SLC46A1 Severe combined immunodeficiency
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