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    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    von Tozawa, Yusuke
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)
    Weitere Verfasser: “...Kishimoto, Kenji...”

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  2. 2
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    von Kishimoto, Kenji
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)

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Case Reports Journal Article Proton-Coupled Folate Transporter SLC46A1 protein, human 935E97BOY8 Cytokine profile Cytokines Deep intronic mutation Folic Acid Hereditary folate malabsorption Hereditary folate malabsorption (HFM) Immunoglobulin Isotypes Megaloblastic anemia Novel mutations Pneumocystis pneumonia Proton-coupled folate transporter (PCFT) Research Support, Non-U.S. Gov't SLC46A1 Severe combined immunodeficiency
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