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  1. 1
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)
    par Tozawa, Yusuke
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)
    Autres auteurs: “...Nogawa-Chida, Natsuko...”

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  2. 2
    Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
    Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome
    par Chida, Natsuko
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2015)

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  3. 3
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption
    par Kishimoto, Kenji
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)
    Autres auteurs: “...Chida, Natsuko...”

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Journal Article Case Reports Proton-Coupled Folate Transporter Research Support, Non-U.S. Gov't SLC46A1 protein, human 935E97BOY8 AIE-75; APECED; Adaptor Proteins, Signal Transducing Autoantibodies Cell Cycle Proteins Cytokine profile Cytokines Cytoskeletal Proteins Deep intronic mutation EC 1.14.16.4 Folic Acid Hereditary folate malabsorption Hereditary folate malabsorption (HFM) IPEX syndrome Immunoglobulin Isotypes Megaloblastic anemia Novel mutations Pneumocystis pneumonia Proton-coupled folate transporter (PCFT) SLC46A1 Severe combined immunodeficiency TPH1 protein, human Tryptophan Hydroxylase Tryptophan hydroxylase;
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