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Resolving the polygenic aetiology of a late onset combined immune deficiency caused by NFKB1 haploinsufficiency and modified by PIK3R1 and TNFRSF13B variants

von Hargreaves, Chantal E
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2022)

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2

Genetic defects in PI3Kδ affect B-cell differentiation and maturation leading to hypogammaglobulineamia and recurrent infections

von Wentink, Marjolein
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)

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3

Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two

von Bravo García-Morato, M
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)

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4

De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly

von Kuhlen, Michaela
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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5

Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections

von Martínez-Saavedra, María Teresa
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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6

Reduced germinal center follicular helper T cells but normal follicular regulatory T cells in the tonsils of a patient with a mutation in the PI3KR1 gene

von Di Fonte, Roberta
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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7

Altered germinal center reaction and abnormal B cell peripheral maturation in PI3KR1-mutated patients presenting with HIGM-like phenotype

von Lougaris, Vassilios
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2015)

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