Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 173(2016) vom: 17. Dez., Seite 117-120
1. Verfasser: Martínez-Saavedra, María Teresa (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: García-Gomez, Sonia, Domínguez Acosta, Ana, Mendoza Quintana, Juan Jesús, Páez, Jesús Poch, García-Reino, Eduardo J, Camps, Gracián, Martinez-Barricarte, Rubén, Itan, Yuval, Boisson, Bertrand, Sánchez-Ramón, Silvia, Regueiro, José Ramón, Casanova, Jean-Laurent, Rodríguez-Gallego, Carlos, Pérez de Diego, Rebeca
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2016
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter APDS Antibody deficiency Immunophenotyping PIK3R1 Whole-exome sequencing PIK3R1 protein, human EC 2.7.1.- Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase EC 2.7.1.137