Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 179(2017) vom: 01. Juni, Seite 77-80
1. Verfasser: Bravo García-Morato, M (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: García-Miñaúr, S, Molina Garicano, J, Santos Simarro, F, Del Pino Molina, L, López-Granados, E, Ferreira Cerdán, A, Rodríguez Pena, R
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2017
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Journal Article Genetic diagnosis Primary immunodeficiencies SHORT syndrome PIK3R1 protein, human EC 2.7.1.- Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases EC 2.7.1.137 Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase