DOCK8 deficiency due to a deep intronic variant in two kindreds with hyper-IgE syndrome

Copyright © 2024 Elsevier Inc. All rights reserved.

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 268(2024) vom: 05. Nov., Seite 110384
1. Verfasser: Oktelik, Fatma Betul (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Wang, Muyun, Keles, Sevgi, Eke Gungor, Hatice, Cansever, Murat, Can, Salim, Karakoc-Aydiner, Elif, Baris, Safa, Schmitz-Abe, Klaus, Benamar, Mehdi, Chatila, Talal A
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2024
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Journal Article Case Reports DOCK8 Hyper-immunoglobulin E syndrome (HIES) Inborn errors of immunity Intronic mutation Whole exome sequencing (WES) DOCK8 protein, human Guanine Nucleotide Exchange Factors STAT3 Transcription Factor