ATAXIA-telangiectasia with compound heterozygous ATM mutations discovered on abnormal newborn screen

ATAXIA-telangiectasia with compound heterozygous ATM mutations discovered on abnormal newborn screen

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 265(2024) vom: 31. Juli, Seite 110294
1. Verfasser: Lee, Ashley Sang Eun (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Abraham, Roshini S, Basu, Amrita, Lederman, Howard, Cunningham-Rundles, Charlotte
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2024
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Letter Case Reports DNA double strand breaks Gamma-H2AX Lymphocytes Lymphopenia Phosphorylated ATM Severe combined immunodeficiency TREC ataxia telangiectasia mehr... Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins EC 2.7.11.1 ATM protein, human
Beschreibung
Beschreibung:Date Completed 19.07.2024
Date Revised 22.07.2024
published: Print-Electronic
Citation Status MEDLINE
ISSN:1521-7035
DOI:10.1016/j.clim.2024.110294