ATAXIA-telangiectasia with compound heterozygous ATM mutations discovered on abnormal newborn screen

Détails bibliographiques
Publié dans:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 265(2024) vom: 20. Aug., Seite 110294
Auteur principal: Lee, Ashley Sang Eun (Auteur)
Autres auteurs: Abraham, Roshini S, Basu, Amrita, Lederman, Howard, Cunningham-Rundles, Charlotte
Format: Article en ligne
Langue:English
Publié: 2024
Accès à la collection:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Sujets:Letter Case Reports DNA double strand breaks Gamma-H2AX Lymphocytes Lymphopenia Phosphorylated ATM Severe combined immunodeficiency TREC ataxia telangiectasia plus... Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins EC 2.7.11.1 ATM protein, human