Biallelic MTHFD1 variants presenting as severe combined immunodeficiency

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 255(2023) vom: 09. Okt., Seite 109768
1. Verfasser: Lee, Ashley Sang Eun (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Rotella, Karina, Agyemang, Amanda, Ho, Hsi-En, Oishi, Kimihiko, Cunningham-Rundles, Charlotte
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2023
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter Folate Lymphopenia MTHFD1 Severe combined immunodeficiency Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP) EC 1.5.1.5 Minor Histocompatibility Antigens MTHFD1 protein, human