Biallelic MTHFD1 variants presenting as severe combined immunodeficiency

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 255(2023) vom: 09. Okt., Seite 109768
1. Verfasser: Lee, Ashley Sang Eun (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Rotella, Karina, Agyemang, Amanda, Ho, Hsi-En, Oishi, Kimihiko, Cunningham-Rundles, Charlotte
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2023
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter Folate Lymphopenia MTHFD1 Severe combined immunodeficiency Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP) EC 1.5.1.5 Minor Histocompatibility Antigens MTHFD1 protein, human
LEADER 01000naa a22002652 4500
001 NLM361880987
003 DE-627
005 20231226090102.0
007 cr uuu---uuuuu
008 231226s2023 xx |||||o 00| ||eng c
024 7 |a 10.1016/j.clim.2023.109768  |2 doi 
028 5 2 |a pubmed24n1206.xml 
035 |a (DE-627)NLM361880987 
035 |a (NLM)37690615 
035 |a (PII)S1521-6616(23)00531-4 
040 |a DE-627  |b ger  |c DE-627  |e rakwb 
041 |a eng 
100 1 |a Lee, Ashley Sang Eun  |e verfasserin  |4 aut 
245 1 0 |a Biallelic MTHFD1 variants presenting as severe combined immunodeficiency 
264 1 |c 2023 
336 |a Text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a ƒaComputermedien  |b c  |2 rdamedia 
338 |a ƒa Online-Ressource  |b cr  |2 rdacarrier 
500 |a Date Completed 02.10.2023 
500 |a Date Revised 02.10.2023 
500 |a published: Print-Electronic 
500 |a Citation Status MEDLINE 
650 4 |a Case Reports 
650 4 |a Letter 
650 4 |a Folate 
650 4 |a Lymphopenia 
650 4 |a MTHFD1 
650 4 |a Severe combined immunodeficiency 
650 7 |a Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP)  |2 NLM 
650 7 |a EC 1.5.1.5  |2 NLM 
650 7 |a Minor Histocompatibility Antigens  |2 NLM 
650 7 |a MTHFD1 protein, human  |2 NLM 
650 7 |a EC 1.5.1.5  |2 NLM 
700 1 |a Rotella, Karina  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Agyemang, Amanda  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Ho, Hsi-En  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Oishi, Kimihiko  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Cunningham-Rundles, Charlotte  |e verfasserin  |4 aut 
773 0 8 |i Enthalten in  |t Clinical immunology (Orlando, Fla.)  |d 1999  |g 255(2023) vom: 09. Okt., Seite 109768  |w (DE-627)NLM098196855  |x 1521-7035  |7 nnns 
773 1 8 |g volume:255  |g year:2023  |g day:09  |g month:10  |g pages:109768 
856 4 0 |u http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2023.109768  |3 Volltext 
912 |a GBV_USEFLAG_A 
912 |a SYSFLAG_A 
912 |a GBV_NLM 
912 |a GBV_ILN_11 
912 |a GBV_ILN_24 
912 |a GBV_ILN_350 
951 |a AR 
952 |d 255  |j 2023  |b 09  |c 10  |h 109768