POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 251(2023) vom: 08. Juni, Seite 109326
1. Verfasser: Mehawej, Cybel (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Chouery, Eliane, Azar-Atallah, Shirine, Shebaby, Wassim, Delague, Valerie, Mansour, Issam, Mustapha, Mirna, Lefranc, Gerard, Megarbane, Andre
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2023
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't DNA polymerase delta Hearing loss POLD3 Severe combined immunodeficiency Whole exome sequencing DNA Polymerase III EC 2.7.7.7