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    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    par Mehawej, Cybel
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Autres auteurs: “...Lefranc, Gerard...”

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  2. 2
    Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs)
    Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs)
    par Peng, Xiao P
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
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  3. 3
    Flow cytometry biomarkers distinguish DOCK8 deficiency from severe atopic dermatitis
    Flow cytometry biomarkers distinguish DOCK8 deficiency from severe atopic dermatitis
    par Janssen, Erin
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)
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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Ancestry Atopic dermatitis; B cell Biomarkers DNA Polymerase III DNA polymerase delta DOCK8 protein, human DOCK8; Diversity EC 2.7.7.7 Expressivity Genetic paradigms Guanine Nucleotide Exchange Factors Hearing loss Hyper-IgE; Inborn errors of immunity Molecular medicine Next-generation sequencing POLD3 Penetrance Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. Severe combined immunodeficiency T cell; Targeted gene panels Variant classification Whole exome sequencing
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