Analysis of 4 children with DYNC1H1 gene related spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 1
Objective: To investigate the clinical features and gene variation characteristics of children with dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 (DYNC1H1) gene associated spinal muscular atrophy with lower extremity predominant (SMALED) 1. Methods: The clinical data of 4 SMALED1 children admitted to Peking Un...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 61(2023), 2 vom: 02. Feb., Seite 154-158
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| 1. Verfasser: |
Yang, C J
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Wang, S,
Tan, D D,
Liu, Y D,
Fan, Y B,
Wei, C J,
Song, D Y,
Zhu, Y,
Xiong, H |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2023
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | English Abstract
Journal Article
DYNC1H1 protein, human
Cytoplasmic Dyneins
EC 3.6.4.2 |
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