Clinical, immunological, molecular and therapeutic findings in monogenic immune dysregulation diseases Middle East and North Africa registry

Clinical, immunological, molecular and therapeutic findings in monogenic immune dysregulation diseases : Middle East and North Africa registry

Copyright © 2022 The Authors. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 244(2022) vom: 01. Nov., Seite 109131
1. Verfasser: Jamee, Mahnaz (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Azizi, Gholamreza (BerichterstatterIn), Baris, Safa (BerichterstatterIn), Karakoc-Aydiner, Elif (BerichterstatterIn), Ozen, Ahmet (BerichterstatterIn), Kiliç, Sara Ş (BerichterstatterIn), Kose, Hulya (BerichterstatterIn), Chavoshzadeh, Zahra (BerichterstatterIn), Mahdaviani, Seyed Alireza (BerichterstatterIn), Momen, Tooba (BerichterstatterIn), Shamsian, Bibi Shahin (BerichterstatterIn), Fallahi, Mazdak (BerichterstatterIn), Sharafian, Samin (BerichterstatterIn), Gülez, Nesrin (BerichterstatterIn), Aygun, Ayşe (BerichterstatterIn), Karaca, Neslihan Edeer (BerichterstatterIn), Kutukculer, Necil (BerichterstatterIn), Al Sukait, Nashat (BerichterstatterIn), Al Farsi, Tariq (BerichterstatterIn), Al-Tamemi, Salem (BerichterstatterIn), Khalifa, Nisreen (BerichterstatterIn), Shereen, Reda, El-Ghoneimy, Dalia, El-Owaidy, Rasha, Radwan, Nesrine, Alzyoud, Raed, Barbouche, Mohamed-Ridha, Ben-Mustapha, Imen, Mekki, Najla, Rais, Afef, Boukari, Rachida, Belbouab, Reda, Djenouhat, Kamel, Tahiat, Azzeddine, Touri, Souad, Elghazali, Gehad, Al-Hammadi, Suleiman, Shendi, Hiba Mohammed, Alkuwaiti, Amna, Belaid, Brahim, Djidjik, Reda, Artac, Hasibe, Adeli, Mehdi, Sobh, Ali, Elnagdy, Marwa H, Bahgat, Sara A, Nasrullayeva, Gulnara, Chou, Janet, Rezaei, Nima, Al-Herz, Waleed, Geha, Raif S, Abolhassani, Hassan, MENA-I. E. I. Study Group, Rasouli, Seyed Erfan, Esmaeili, Marzie, Yazdani, Reza, Delavari, Samaneh, Tavakol, Marzieh, Sadri, Homa, Karimi, Abdollah, Shiari, Reza, Alavi, Samin, Babaie, Delara, Eshghi, Peyman, Armin, Shahnaz, Vosughimotlagh, Ahmad, Eltan, Sevgi Bilgic, Babayeva, Royala, Sefer, Asena Pinar, Kolukisa, Burcu, Gungoren, Ezgi Yalcin, Altunbas, Melek Yorgun, Mammadova, Vafa
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2022
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Autoimmune disorders Genetic Immune dysregulation Inborn errors of immunity Lymphoproliferation Primary immunodeficiency Adaptor Proteins, Signal Transducing LYST protein, human mehr... Vesicular Transport Proteins rab27 GTP-Binding Proteins LRBA protein, human EC 2.7.10.- RAB27A protein, human EC 3.6.1.-.
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520 |a Monogenic immune dysregulation diseases (MIDD) are caused by defective immunotolerance. This study was designed to increase knowledge on the prevalence and spectrum of MIDDs, genetic patterns, and outcomes in Middle East and North Africa (MENA). MIDD patients from 11 MENA countries (Iran, Turkey, Kuwait, Oman, Algeria, Egypt, United Arab Emirates, Tunisia, Jordan, Qatar, and Azerbaijan) were retrospectively evaluated. 343 MIDD patients (58% males and 42% female) at a median (IQR) age of 101 (42-192) months were enrolled. The most common defective genes were LRBA (23.9%), LYST (8.2%), and RAB27A (7.9%). The most prevalent initial and overall manifestations were infections (32.2% and 75.1%), autoimmunity (18.6% and 41%), and organomegaly (13.3% and 53.8%), respectively. Treatments included immunoglobulin replacement therapy (53%), hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) (14.3%), immunosuppressives (36.7%), and surgery (3.5%). Twenty-nine (59.2%) patients survived HSCT. Along with infectious complications, autoimmunity and organomegaly may be the initial or predominant manifestations of MIDD 
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