Clinical characteristics and CBS gene analysis of 13 cases with classic homocystinuria
Objective: To analyze the clinical features and CBS gene variants of 13 patients with classic homocystinuria, and the strategies of individual treatment and prevention were explored. Methods: The general information, clinical manifestations, laboratory tests, cranial images, CBS gene variants, diagn...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 60(2022), 6 vom: 02. Juni, Seite 533-538
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| 1. Verfasser: |
Li, D X
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Chen, Z H,
Jin, Y,
Song, J Q,
Li, M Q,
Liu, Y P,
Li, X Y,
Chen, Y X,
Zhang, Y N,
Lyu, G Y,
Sun, L Y,
Zhu, Z J,
Zhang, Y,
Yang, Y L |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2022
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | Journal Article
Vitamins
Homocysteine
0LVT1QZ0BA
Methionine
AE28F7PNPL
Cystathionine beta-Synthase
EC 4.2.1.22
Pyridoxine
KV2JZ1BI6Z |
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