Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ

Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ

Copyright © 2020 Elsevier Inc. All rights reserved.

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 219(2020) vom: 10. Okt., Seite 108543
1. Verfasser: Lougaris, Vassilios (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Baronio, Manuela, Castagna, Andrea, Tessarin, Giulio, Rossi, Stefano, Gazzurelli, Luisa, Benvenuto, Alessio, Moratto, Daniele, Chiarini, Marcho, Cattalini, Marco, Facchetti, Mattia, Palumbo, Laura, Giliani, Silvia, Girelli, Maria Federica, Badolato, Raffaele, Bondioni, Maria Pia, Facchetti, Fabio, Meini, Antonella, Plebani, Alessandro
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2020
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter Research Support, Non-U.S. Gov't APDS-1 HLH MAS p110δ Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases EC 2.7.1.137 PIK3CD protein, human
LEADER 01000naa a22002652 4500
001 NLM312583001
003 DE-627
005 20231225144725.0
007 cr uuu---uuuuu
008 231225s2020 xx |||||o 00| ||eng c
024 7 |a 10.1016/j.clim.2020.108543  |2 doi 
028 5 2 |a pubmed24n1041.xml 
035 |a (DE-627)NLM312583001 
035 |a (NLM)32681977 
035 |a (PII)S1521-6616(20)30648-3 
040 |a DE-627  |b ger  |c DE-627  |e rakwb 
041 |a eng 
100 1 |a Lougaris, Vassilios  |e verfasserin  |4 aut 
245 1 0 |a Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ 
264 1 |c 2020 
336 |a Text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a ƒaComputermedien  |b c  |2 rdamedia 
338 |a ƒa Online-Ressource  |b cr  |2 rdacarrier 
500 |a Date Completed 17.05.2021 
500 |a Date Revised 17.05.2021 
500 |a published: Print-Electronic 
500 |a Citation Status MEDLINE 
520 |a Copyright © 2020 Elsevier Inc. All rights reserved. 
520 |a This study provides evidence for the first time for APDS-1 presenting as MAS/HLH, with evident clinical implications in patient's management and prognosis 
650 4 |a Case Reports 
650 4 |a Letter 
650 4 |a Research Support, Non-U.S. Gov't 
650 4 |a APDS-1 
650 4 |a HLH 
650 4 |a MAS 
650 4 |a p110δ 
650 7 |a Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases  |2 NLM 
650 7 |a EC 2.7.1.137  |2 NLM 
650 7 |a PIK3CD protein, human  |2 NLM 
650 7 |a EC 2.7.1.137  |2 NLM 
700 1 |a Baronio, Manuela  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Castagna, Andrea  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Tessarin, Giulio  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Rossi, Stefano  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Gazzurelli, Luisa  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Benvenuto, Alessio  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Moratto, Daniele  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Chiarini, Marcho  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Cattalini, Marco  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Facchetti, Mattia  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Palumbo, Laura  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Giliani, Silvia  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Girelli, Maria Federica  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Badolato, Raffaele  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Bondioni, Maria Pia  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Facchetti, Fabio  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Meini, Antonella  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Plebani, Alessandro  |e verfasserin  |4 aut 
773 0 8 |i Enthalten in  |t Clinical immunology (Orlando, Fla.)  |d 1999  |g 219(2020) vom: 10. Okt., Seite 108543  |w (DE-627)NLM098196855  |x 1521-7035  |7 nnns 
773 1 8 |g volume:219  |g year:2020  |g day:10  |g month:10  |g pages:108543 
856 4 0 |u http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2020.108543  |3 Volltext 
912 |a GBV_USEFLAG_A 
912 |a SYSFLAG_A 
912 |a GBV_NLM 
912 |a GBV_ILN_11 
912 |a GBV_ILN_24 
912 |a GBV_ILN_350 
951 |a AR 
952 |d 219  |j 2020  |b 10  |c 10  |h 108543