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    Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ
    Weitere Verfasser: “...Palumbo, Laura...”

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    Successful hematopoietic stem cell transplantation for complete CTLA-4 haploinsufficiency due to a de novo monoallelic 2q33.2-2q33.3 deletion
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