Analysis of phenotypes and genotypes in 66 patients with 21-hydroxylase deficiency identified by neonatal screening

OBJECTIVE: To analyze the phenotype-genotype correlation of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) patients found by neonatal screening, and to investigate the characteristics of gene frequency of these patients

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 54(2016), 9 vom: 16. Sept., Seite 679-85
1. Verfasser: Wang, R F (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Gu, X F, Ye, J, Han, L S, Qiu, W J, Zhang, H W, Yu, Y G, Gong, Z W
Format: Online-Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2016
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Journal Article Steroid 21-Hydroxylase EC 1.14.14.16