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Analysis of the regional distribution differences of common variations of the MMACHC gene in cblC methylmalonic acidemia patients
par
Deng, Y X
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Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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2
Clinical characteristics of 111 cases with mucopolysaccharidosis ⅣA
par
Yi, M N
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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3
Disease spectrum analysis of children with inherited metabolic diseases detected by gas chromatography-mass spectrometry of urinary organic acids
par
Bu, X X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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4
Clinical and StAR genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia
par
Zheng, W Q
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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5
Analysis of six children with 3-methylglutaconic aciduria
par
Ling, S Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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6
Mass spectrometry combined with gene analysis for prenatal diagnosis of glutaric acidemia type Ⅰ
par
Han, F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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7
Clinical and gene mutation analysis of three children with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ with hypertrophic cardiomyopathy
par
Luo, J H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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8
Clinical and genetic analysis of an infant with isolated 17, 20-lyase deficiency
par
Zhou, D Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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9
Blood 7-ketocholesterol level, clinical features and gene mutation analysis of 18 children with Niemann-Pick disease type C
par
Zhan, X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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10
Analysis of phenotypes and genotypes in 66 patients with 21-hydroxylase deficiency identified by neonatal screening
par
Wang, R F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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11
Applying multiplex ligation-dependent probe amplification in the diagnosis of 5 cases with ornithine transcarbamylase deficiency
par
Gong, Z W
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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17-alpha-Hydroxyprogesterone
3XMK78S47O
409J2J96VR
4G7DS2Q64Y
4TI98Z838E
68-96-2
7-ketocholesterol
9002-60-2
9002-67-9
9002-68-0
9007-49-2
Acid α-glucosidase (GAA)
Adrenocorticotropic Hormone
Amino Acids
Androstenedione
Carbon-Carbon Ligases
Carrier Proteins
DNA
EC 1.-
EC 1.14.14.16
EC 1.14.14.19
EC 1.3.8.6
EC 3.2.1.20
EC 3.2.1.3
EC 4.-
EC 6.4.-
Estradiol
Fatty Acids
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