Clinical and laboratory studies on four Chinese patients with succinate-CoA ligase deficiency noticed by mild methylmalonic aciduria

OBJECTIVE: To study the clinical and genetic features of the patients with secondary methylmalonic aciduria due to succinate-CoA ligase deficiency

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 54(2016), 5 vom: 03. Mai, Seite 365-9
1. Verfasser: Liu, Y P (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Li, X Y, Ding, Y, Wang, Q, Song, J Q, Zhang, Y, Li, D X, Qin, Y P, Yang, Y L
Format: Online-Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2016
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Journal Article propionylcarnitine 17298-37-2 Methylmalonic Acid 8LL8S712J7 SUCLG1 protein, human EC 6.2.1.- Succinate-CoA Ligases SUCLA2 protein, human EC 6.2.1.5 mehr... Carnitine S7UI8SM58A