3-Hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase deficiency in a child with Leigh-like syndrome and literature review

OBJECTIVE: To investigate the clinical features and genetic characteristics of patients with 3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) gene mutations

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 53(2015), 8 vom: 30. Aug., Seite 626-30
1. Verfasser: Zhu, Hongmin (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Bao, Xinhua, Zhang, Yao
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2015
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Case Reports Journal Article Review Thiolester Hydrolases EC 3.1.2.-