3-Hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase deficiency in a child with Leigh-like syndrome and literature review
OBJECTIVE: To investigate the clinical features and genetic characteristics of patients with 3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) gene mutations
Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 53(2015), 8 vom: 30. Aug., Seite 626-30 |
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Format: | Aufsatz |
Sprache: | Chinese |
Veröffentlicht: |
2015
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Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics |
Schlagworte: | Case Reports Journal Article Review Thiolester Hydrolases EC 3.1.2.- |