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1
Phenotype and genotype of twelve Chinese children with mitochondrial DNA depletion syndromes
par
Dai, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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“
...
Wu
,
H
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2
KMT2B variants responsible for children dystonia 28 report of two cases
par
Dai, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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“
...
Wu
,
H
S
...
”
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3
Clinical characteristics and genetic features of benign infantile epilepsy with PRRT2 mutation
par
Chen, C H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
Autres auteurs:
“
...
Wu
,
H
S
...
”
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4
Clinical features and diagnosis of childhood leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts in four cases
par
Jin, H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
Autres auteurs:
“
...
Wu
,
H
S
...
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5
Four cases of Mobius syndrome
par
Yang, X Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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“
...
Wu
,
H
S
...
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6
Clinical and laboratory characteristics and genetic diagnosis of Kabuki syndrome
par
Wang, H M
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
Autres auteurs:
“
...
Wu
,
H
S
...
”
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7
Clinical and genetic characteristics of children with Leigh syndrome
par
Fang, F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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...
Wu
,
H
S
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Case Reports
Child
DNA, Mitochondrial
Genes
Mutation
Calcifications
Clinical features
Cysts
DNA, mitochondrial
DNA-Binding Proteins
EC 2.1.1.43
EC 6.2.1.-
EC 6.2.1.5
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Histone-Lysine N-Methyltransferase
KMT2B protein, human
KMT2D gene
KMT2D protein, human
Kabuki syndrome
Leigh disease
Leukoencephalopathies
Membrane Proteins
Mental retardation
Neoplasm Proteins
Nerve Tissue Proteins
Nervous system diseases
PRRT2
PRRT2 protein, human
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