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KMT2B variants responsible for children dystonia 28 report of two cases
von
Dai, L F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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Phenotype and genotype of twelve Chinese children with mitochondrial DNA depletion syndromes
von
Dai, L F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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“
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Wu
,
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3
Clinical features and diagnosis of childhood leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts in four cases
von
Jin, H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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“
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,
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4
Four cases of Mobius syndrome
von
Yang, X Y
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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5
Clinical characteristics and genetic features of benign infantile epilepsy with PRRT2 mutation
von
Chen, C H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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“
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Wu
,
H
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6
Clinical and laboratory characteristics and genetic diagnosis of Kabuki syndrome
von
Wang, H M
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
Weitere Verfasser:
“
...
Wu
,
H
S
...
”
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7
Clinical and genetic characteristics of children with Leigh syndrome
von
Fang, F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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DNA, Mitochondrial
Genes
Mutation
Calcifications
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DNA-Binding Proteins
EC 2.1.1.43
EC 6.2.1.-
EC 6.2.1.5
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Histone-Lysine N-Methyltransferase
KMT2B protein, human
KMT2D gene
KMT2D protein, human
Kabuki syndrome
Leigh disease
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PRRT2
PRRT2 protein, human
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