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    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    par Mehawej, Cybel
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)

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  2. 2
    DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency A case report
    DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency A case report
    par Mehawej, Cybel
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2020)

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  3. 3
    A family history of SCID and unrevealing WES An approach to management and guidance of patients
    A family history of SCID and unrevealing WES An approach to management and guidance of patients
    par Mehawej, Cybel
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2020)

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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Severe combined immunodeficiency Whole exome sequencing Case Reports Atypical presentation DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases DNA Polymerase III DNA polymerase delta DNMT3B EC 2.1.1.37 EC 2.7.7.7 Genetic counseling Hearing loss ICF syndrome Immunodeficiency POLD3
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