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Case Reports
2
DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases
2
EC 2.1.1.37
2
ICF syndrome
Journal Article
2
Atypical presentation
1
Autoimmunity
1
plus ...
DNMT3B
1
DNMT3B mutation
1
Immunodeficiency
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Severe combined immunodeficiency
1
Whole exome sequencing
1
moins ...
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1
A novel mutation in DNMT3B gene causing ICF1 syndrome in an infant with refractory thrombocytopenia
par
Baris, Savas
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2023)
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2
DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency A case report
par
Mehawej, Cybel
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2020)
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