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Case Reports 2 DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases 2 EC 2.1.1.37 2 ICF syndrome Journal Article 2 Atypical presentation 1 Autoimmunity 1 plus ... DNMT3B 1 DNMT3B mutation 1 Immunodeficiency 1 Research Support, Non-U.S. Gov't 1 Severe combined immunodeficiency 1 Whole exome sequencing 1 moins ...
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  1. 1
    A novel mutation in DNMT3B gene causing ICF1 syndrome in an infant with refractory thrombocytopenia
    A novel mutation in DNMT3B gene causing ICF1 syndrome in an infant with refractory thrombocytopenia
    par Baris, Savas
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)

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  2. 2
    DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency A case report
    DNMT3B deficiency presenting as severe combined immune deficiency A case report
    par Mehawej, Cybel
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2020)

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