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    Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations
    Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations
    par Dieli-Crimi, Romina
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
    Autres auteurs: “...Martín-Nalda, Andrea...”

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    TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6
    TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6
    par Franco-Jarava, Clara
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
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    Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome
    Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome
    par Colobran, Roger
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)
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Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't NF-kappa B 37341-29-0 47E5O17Y3R Autoimmunity Autoinflammation Autoinflammatory diseases Behçet’s disease Chromosome deletion Common Variable Immunodeficiency Comparative Genomic Hybridization (CGH) Cytokines EC 3.4.19.12 Enteropathy FOXP3 FOXP3 protein, human Forkhead Transcription Factors IPEX Immunoglobulin E Inflammation Mediators Mutation NF-κB pathway NFKB1 NOD2 NOD2 protein, human Next Generation Sequencing Nod2 Signaling Adaptor Protein Oral ulcer
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