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De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
par
Kuhlen
,
Michaela
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
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2
A novel homozygous Fas ligand mutation leads to early protein truncation, abrogation of death receptor and reverse signaling and a severe form of the autoimmune lymphoproliferative...
par
Nabhani, Schafiq
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2014)
Autres auteurs:
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...
Kuhlen
,
Michaela
...
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