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    De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
    De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
    par Kuhlen, Michaela
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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    A novel homozygous Fas ligand mutation leads to early protein truncation, abrogation of death receptor and reverse signaling and a severe form of the autoimmune lymphoproliferative syndrome
    A novel homozygous Fas ligand mutation leads to early protein truncation, abrogation of death receptor and reverse signaling and a severe form of the autoimmune lymphoproliferative...
    par Nabhani, Schafiq
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)
    Autres auteurs: “...Kuhlen, Michaela...”

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Journal Article Autoimmune lymphoproliferative syndrome Case Reports Chronic CMV infection Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase EC 2.7.1.- EC 2.7.1.137 Fas Ligand Protein Fas ligand FasL reverse signaling Immunodeficiency Lymphoproliferation PIK3R1 PIK3R1 protein, human Receptors, Death Domain Research Support, Non-U.S. Gov't TH17 cells
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