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Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase
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EC 2.7.1.-
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EC 2.7.1.137
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PIK3R1
PIK3R1 protein, human
4
Journal Article
2
Letter
2
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Research Support, Non-U.S. Gov't
2
APDS
1
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1
Antibody deficiency
1
B cells
1
Case Reports
1
Chronic CMV infection
1
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1
Germinal Center (GC) reaction
1
Hyper-IgM syndrome
1
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1
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TH17 cells
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TNFRSF13B protein, human
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Transmembrane Activator and CAML Interactor Protein
1
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1
Resolving the polygenic aetiology of a late onset combined immune deficiency caused by NFKB1 haploinsufficiency and modified by PIK3R1 and TNFRSF13B variants
von
Hargreaves, Chantal E
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2022)
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2
Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections
von
Martínez-Saavedra, María Teresa
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
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3
De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
von
Kuhlen, Michaela
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
Online-Aufsatz
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4
Altered germinal center reaction and abnormal B cell peripheral maturation in PI3KR1-mutated patients presenting with HIGM-like phenotype
von
Lougaris, Vassilios
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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