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De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
von
Kuhlen
,
Michaela
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
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2
A novel homozygous Fas ligand mutation leads to early protein truncation, abrogation of death receptor and reverse signaling and a severe form of the autoimmune lymphoproliferative...
von
Nabhani, Schafiq
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2014)
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