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Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities associated with DHDDS gene variant in 3 children
par
Liu, W T
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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“
...
Ji
,
X
N
...
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2
A case of intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures caused by PHF21A gene variation and review of lite...
par
Wu, F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
Autres auteurs:
“
...
Ji
,
X
N
...
”
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3
Research progress on pathogenesis and treatment of neurofibromatosis type 1
par
Wu, F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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“
...
Ji
,
X
N
...
”
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4
A case of combined oxidative phosphorylation deficiency 32 caused by MRPS34 gene variation and literature review
par
Shen, M X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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“
...
Ji
,
X
N
...
”
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5
Clinical characteristics of epileptic seizure in neurofibromatosis type 1 in 15 cases
par
Wu, F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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“
...
Ji
,
X
N
...
”
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6
Research progress on DEPDC5 gene related epilepsy
par
Shen, M X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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“
...
Ji
,
X
N
...
”
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7
Clinical and genetic characteristics of children with STXBP1 encephalopathy
par
Cao, J J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
Autres auteurs:
“
...
Ji
,
X
N
...
”
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8
A phenotypic and genetic study on β-propeller protein-associated neurodegeneration
par
Li, W H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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Ji
,
X
N
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Sujets similaires
Journal Article
Case Reports
English Abstract
Epilepsy
Review
Alkyl and Aryl Transferases
Carrier Proteins
DEPDC5 protein, human
Developmental delay
EC 2.5.-
EC 2.5.1.-
EC 3.5.1.-
EC 3.5.1.98
GTPase-Activating Proteins
Genes
Genes, WDR45
Histone Deacetylases
Munc18 Proteins
Mutation
Neurodegenerative diseases
Neuroimaging
PHF21A protein, human
STXBP1 protein, human
WDR45 protein, human
dehydrodolichyl diphosphate synthetase
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