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1

Analysis of the regional distribution differences of common variations of the MMACHC gene in cblC methylmalonic acidemia patients

von Deng, Y X
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2024)
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2

Clinical characteristics of 111 cases with mucopolysaccharidosis ⅣA

von Yi, M N
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2023)
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3

Disease spectrum analysis of children with inherited metabolic diseases detected by gas chromatography-mass spectrometry of urinary organic acids

von Bu, X X
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2022)
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4

Clinical and StAR genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia

von Zheng, W Q
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2022)
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5

Analysis of six children with 3-methylglutaconic aciduria

von Ling, S Y
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2021)
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6

Mass spectrometry combined with gene analysis for prenatal diagnosis of glutaric acidemia type Ⅰ

von Han, F
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2017)
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7

Clinical and gene mutation analysis of three children with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ with hypertrophic cardiomyopathy

von Luo, J H
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2017)
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8

Clinical and genetic analysis of an infant with isolated 17, 20-lyase deficiency

von Zhou, D Y
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)
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9

Blood 7-ketocholesterol level, clinical features and gene mutation analysis of 18 children with Niemann-Pick disease type C

von Zhan, X
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)
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10

Analysis of phenotypes and genotypes in 66 patients with 21-hydroxylase deficiency identified by neonatal screening

von Wang, R F
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)
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11

Applying multiplex ligation-dependent probe amplification in the diagnosis of 5 cases with ornithine transcarbamylase deficiency

von Gong, Z W
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)
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